20250004 乳腺筛查新技术：液体活检的潜力有多大？

在乳腺健康领域，早发现、早诊断乳腺疾病对于提升患者的治疗效果与生活质量至关重要。近年来，液体活检作为一种新兴的乳腺筛查技术，正逐渐崭露头角，其潜力备受关注。

液体活检，简单来说，是通过采集人体的血液、尿液等体液，来检测其中与疾病相关的生物标志物，从而实现对疾病的早期筛查、诊断以及监测。在乳腺筛查中，液体活检主要检测的生物标志物包括循环肿瘤细胞（CTC）、循环肿瘤DNA（ctDNA）以及外泌体等。当乳腺发生癌变时，肿瘤细胞会脱落进入血液循环系统，这些循环肿瘤细胞以及肿瘤细胞释放到血液中的 DNA 片段，即循环肿瘤 DNA，都能为癌症的存在提供关键线索。而外泌体作为细胞分泌的微小囊泡，同样携带了肿瘤细胞的特异性分子信息。

液体活检在乳腺筛查中展现出诸多显著优势。首先，它具有微创性。传统的乳腺筛查方法，如乳腺穿刺活检，是一种侵入性操作，可能给患者带来疼痛、感染等风险。而液体活检仅需采集少量血液或尿液，极大地减轻了患者的痛苦和心理负担。其次，液体活检可实现动态监测。癌症是一个动态发展的过程，通过定期进行液体活检，医生能够实时跟踪肿瘤标志物的变化，及时了解肿瘤的发展情况、治疗效果以及是否出现复发转移，为个性化治疗方案的调整提供依据。例如，在乳腺癌患者接受化疗期间，通过监测循环肿瘤 DNA 的含量变化，可以判断化疗药物是否有效，若发现肿瘤标志物持续升高，提示可能需要更换治疗方案。再者，液体活检能够检测出早期肿瘤。部分乳腺癌在极早期阶段，肿瘤体积微小，传统的影像学检查如乳腺超声、钼靶可能难以发现，而液体活检能够检测到血液中极微量的肿瘤相关生物标志物，有助于在疾病萌芽阶段就及时察觉。

目前，液体活检在乳腺筛查中的应用已取得一定进展。一些研究表明，在乳腺癌高风险人群的筛查中，液体活检能够发现部分早期乳腺癌患者，为后续的精准治疗争取宝贵时间。在临床实践中，液体活检也开始与传统筛查手段相结合，如与乳腺超声、钼靶联合使用，可提高乳腺癌的检出率，减少漏诊情况。然而，液体活检技术也并非十全十美。其检测结果的准确性可能受到多种因素影响，如样本采集、处理过程以及检测技术的敏感性和特异性等。此外，目前液体活检的成本相对较高，限制了其大规模普及应用。

尽管存在挑战，但液体活检在乳腺筛查中的潜力依然巨大。随着技术的不断进步，检测的准确性和敏感性有望进一步提高，成本也将逐渐降低。未来，液体活检或许能够成为乳腺筛查的常规手段之一，尤其对于乳腺癌高风险人群，如具有乳腺癌家族遗传史、携带相关基因突变的女性，液体活检将发挥重要作用，助力实现乳腺疾病的早期精准筛查与诊断，为乳腺健康保驾护航。(党志成 睢宁县人民医院肿瘤科)